Síndrome do cromossomo X frágil (SXF)

Genética da Doença 

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa. Quando o número de trinucleotídeos da repetição (CGG)n está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação.

Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.

- Portadores de pré-mutação:

Não manifestam deficiência mental e não necessariamente manifestarão os fenótipos associados à pré-mutação.

Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS) ou menopausa precoce.

Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.

- Portadores de mutação completa:

Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres manifestam SXF.

Mulheres têm risco de terem crianças afetadas por SXF.

Homens em geral não se reproduzem.

Quadro Clínico

A SXF é a forma mais frequente de deficiência mental herdada, afetando homens e mulheres. O comprometimento mental dos afetados é variável. Alterações de comportamento, como hiperatividade e déficit de atenção, também são observadas, além de sinais identificados em transtornos do espectro autista. Algumas características físicas tornam-se mais evidentes após a puberdade, como face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e macroorquidia. Mulheres portadoras de pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.

Homens portadores de pré-mutação podem apresentar FXTAS, caracterizada por ataxia cerebelar de início tardio e tremor de intenção. Este quadro se manifesta com menor frequência entre as mulheres portadoras de pré-mutação.

FONTE: http://genoma.ib.usp.br/?page_id=894

04/04/2014 11h32 - Atualizado em 04/04/2014 16h28

Mãe acusa parque de shopping de proibir filha autista de brincar

'Me senti humilhada, foi horrível', conta a mãe da criança.
Boletim de ocorrência foi registrado por constrangimento e humilhação.

 Jéssica Pimentel - Do G1 Sorocaba e Jundiaí

Uma mãe de Sorocaba (SP) procurou a polícia após ter a filha autista, de 6 anos, barrada em um brinquedo no playground de um shopping, no centro da cidade. A operadora de caixa, Rosemeire Pereira Souza, conta que se sentiu constrangida com a situação. “Minha filha sempre frequentou brinquedos em estabelecimentos como esse. Foi uma situação que eu espero não passar nunca mais na minha vida”, conta.
Segundo a mãe, ela e a família estavam passeando pelo shopping, quando a menina quis brincar na piscina de bolinhas do parque de diversões que há no local. A  monitora do brinquedo se recusou a deixá-la entrar. “Na vez da minha filha, ela disse que pessoas deficientes não poderiam brincar. Eu estranhei, reclamei, mas não deixaram e isso me revoltou”, desabafa a mãe.

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O fato aconteceu no último sábado (29). No entanto, o boletim de ocorrência foi registrado nesta semana. Agora, a mãe pretende entrar com um pedido de indenização. Em entrevista ao G1, ela contou que vai procurar a Justiça não pelo dinheiro, mas pelos direitos da criança. “Eu quero lutar pelo direito da minha filha e principalmente, para que outras mães não passem por um constrangimento tão grande quanto esse”, afirma.
A empresa Playtoy Park, que administra o playground no shopping Pátio Cianê, informou em nota que existem algumas restrições ergonométricas que devem ser respeitadas. Segundo a empresa, o brinquedo "é desaconselhável para portadores de necessidades especiais, e não proibido, como a cliente expôs". "Houve um mal entendido na interpretação desta informação, e mesmo com nossos funcionários se dispondo a acompanhar a criança no brinquedo, a cliente não aceitou e se sentiu ofendida", diz a nota. A empresa afirma que segue normas de segurança exigidas pelas autoridades competentes.
A administração do Shopping Pátio Cianê informou, por nota, que "tomou conhecimento do fato e está tomando as devidas providências para apurar o ocorrido junto ao lojista.”

 

 

'Vou fazer o que minha mãe não fez por mim', diz anã mãe de trigêmeas.

G1- 03/04/2014 15h17 - Atualizado em 03/04/2014 18h15

Meninas nasceram nesta quarta-feira (2) com 29 semanas e cinco dias. Mãe e filhas passam bem, mas continuam internadas em Natal.

Na manhã desta quinta-feira (3), Maria Dulcinéia viu pela primeira vez Maria Eduarda e Maria Helena. Ela não conteve as lágrimas. "Eu estou muito feliz. Vi minhas filhas, peguei nos pezinhos delas, vi que elas estão bem. Agora eu quero fazer por elas o que minha mãe não fez por mim. Ela me deu pra outra família cuidar, mas eu vou cuidar das minhas meninas", disse, emocionada.

As meninas nasceram com 29 semanas e cinco dias. A direção da Maternidade Januário Cicco explicou que Maria Heloísa teve que ser levada para o Hospital Varella Santiago por falta de vagas. "Mas assim que conseguirmos uma vaga aqui ela será trazida para ficar perto da mãe", disse Kléber Moraes, diretor da MEJC.

Maria Eduarda, Maria Helena e Maria Heloísa. Esses foram os nomes escolhidos por Maria Dulcinéia da Silva - anã de 1,20 metro de altura - para batizar as filhas trigêmeas que nasceram na tarde desta quarta-feira (2), em Natal. "Agora somos quatro Marias", disse. Dulcinéia passa bem e continua internada na Maternidade Escola Januário Cicco (MEJC). Maria Eduarda e Maria Helena estão na UTI do mesmo hospital que a mãe e Maria Heloísa está na UTI do Hospital Varella Santiago.

Doações

Depois que a história de Dulcinéia virou notícia as doações não pararam de chegar. Ela mora sozinha no bairro Planalto, Zona Oeste de Natal, e não tem contato com os pais biológicos nem com o casal que a adotou. A gravidez não foi planejada e o pai das crianças a abandonou quando soube da gravidez. "Graças a Deus eu ganhei muita coisa. Se não fossem essas doações ia ser muito difícil porque eu não ia ter como comprar coisa para as três. Pra um a gente sempre dá um jeito, mas pra três é mais complicado", disse.

De acordo com a obstetra Patrícia Fonseca, os bebês devem permanecer internados por pelo menos mais dez semanas. Neste período, Dulcinéia também permanece no hospital para acompanhar o crescimento das filhas. "Vamos ficar aqui com acompanhamento médico até elas estarem bem. Depois seremos só nós quatro. Eu estou muito feliz", disse.